Home மகப்பேறு டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய முழுமையான விளக்கம்!

டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய முழுமையான விளக்கம்!

0
93
டவுன் சிண்ட்ரோம் | Down Syndrome

Contents | உள்ளடக்கம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவினால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். மனித உயிரணுக்களில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் இந்த அசாதாரண செல் பிரிவு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலை உருவாக்குகிறது. இதனால், 21 வது ஜோடி இரண்டு குரோமோசோம்களைக் காட்டிலும் மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டுபிடித்தவர் யார்?

ஜான் லாங்டன் டவுன், ஒரு ஆங்கில மருத்துவர், 1866 இல் வெளியிடப்பட்ட அவரது அறிவார்ந்த படைப்பில் இந்த நோய்க்குறியை வகைப்படுத்தினார். அவருக்கு முன் இதைச் செய்ய பலர் இருந்தனர், ஆனால் டவுன் இதை ஒரு தனித்துவமான நிறுவனம் என்று விவரித்தார். இந்த நோய்க்குறி பின்னர் ‘டவுன் சிண்ட்ரோம்’ என்று குறிப்பிடப்பட்டது.

மருத்துவம் மற்றும் அறிவியலின் முன்னேற்றத்தின் போது, ​​​​ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நிலையைப் பற்றி மேலும் ஆராயத் தொடங்கினர். மேலும் 1959 ஆம் ஆண்டில், டாக்டர் ஜெரோம் லெஜியூன், உயிரணுப் பிரிவின் போது ஏற்படும் ஒரு அசாதாரண குரோமோசோமால் நிலை என டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிவித்தார்.

எப்போது குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது?

சமீபத்திய புள்ளிவிவரங்களின்படி, 850 முதல் 900 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. டிரிசோமி 21 என்பது இந்தியக் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் அசாதாரணமாகும், சராசரி ஆயுட்காலம் 50 முதல் 60 ஆண்டுகள் ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து மற்றும் காரணங்கள்

மூன்று விதமான டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து பற்றி தெரிந்து கொள்ளலாம்.

அசாதாரண குரோமோசோம் பிரிவு – எந்த குரோமோசோம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது?

மனித உடல் நமது மரபணு தகவல்களின் முழுமையான நகல்களைக் கொண்ட பில்லியன் கணக்கான உயிரணுக்களால் ஆனது. மரபணு தகவல் என்பது ஒவ்வொரு செல்லின் கருவில் உள்ள டி. என். ஏக்களைத் தவிர வேறில்லை. டி. என். ஏ மூலக்கூறு நூல் போன்ற அமைப்புகளில், குரோமோசோம்களில் தொகுக்கப்பட்டுள்ளது.

Abnormal chromosome division

பொதுவாக, 23 ஜோடிகளாக வரும் ஒவ்வொரு கலத்திலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் ஜோடியில் உள்ள ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து (தாய் மற்றும் தந்தை) பெறப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 21ஐ உள்ளடக்கிய ஒரு அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவினால் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இங்கே, குரோமோசோம் 21 கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளது, அதை இரண்டாகக் காட்டிலும் மூன்று ஜோடியாக மாற்றுகிறது. அதனால்தான் டவுன் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 21 என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பரம்பரை மரபணு கோளாறு – டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?

மரபியல் மற்றும் பரம்பரை அரிதான நிகழ்வுகளில் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Mosaic Down syndrome) எனப்படும் டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைக்கு வழிவகுக்கும். குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் கருத்தரித்த சிறிது நேரத்திலேயே பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படுகிறது. இது எவ்வளவு சீக்கிரம் நிகழ்கிறது என்பது எந்த செல்கள் பாதிக்கப்படும் என்பதை தீர்மானிக்கிறது.

மொசைசிசத்துடன், ஒரு நபர் வழக்கமான 46 குரோமோசோம்கள் மற்றும் சில 27 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்களின் கலவையைக் கொண்டிருக்கிறார்.

தாயின் வயது

கருத்தரிக்கும் போது தாயின் வயது அதிகமாக இருப்பது குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புக்கு பங்களிக்கிறது என்று சில ஆராய்ச்சி கூறுகிறது.

Age of the mother

தாயின் வயது அதிகரிக்கும் போது, ​​அவர்களின் குரோமோசோம்களில் பிழைகள் ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தையின் உடல் மாற்றங்கள் சில:

  • தட்டையான முக அம்சங்கள்
  • தட்டையான மூக்கு
  • அசாதாரண வடிவ காதுகள்
  • குறுகிய கழுத்து
  • கழுத்தின் பின்புறத்தில் அதிகப்படியான தோல்
  • நிறம் மங்கிய தசை தொனி
  • மேலே சாய்ந்த பாதாம் வடிவ கண்கள்
  • நீட்டிய நாக்கு
  • குறுகிய கழுத்து
  • தளர்வான மூட்டுகள்
  • கண்களின் கருவிழியில் சிறிய வெள்ளை புள்ளிகள்
  • ஒரு குறுகிய தொடை எலும்பு
  • பரந்த நெற்றி
  • ஒப்பீட்டளவில் சிறிய விரல்கள்
  • பரவலாகப் பிரிக்கப்பட்ட கால்விரல்கள்
  • வளைந்த ஐந்தாவது விரல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் சில நடத்தை மற்றும் அறிவாற்றல் அறிகுறிகளையும் தழுவுகின்றன. இதில் IQ அளவில் உள்ள வேறுபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், தூக்கம் தொந்தரவுகள், தீவிர கோபம் மற்றும் கவனம் பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும்.

பார்வை பிரச்சினைகள்
செவித்திறன் குறைபாடு
ஹைப்பர் தைராய்டிசம்
இரைப்பை குடல் கோளாறுகள்
வலிப்பு நோய்
மேல் முதுகுத்தண்டு பிரச்சனை
நீரிழிவு நோய்
குறைந்த வளர்சிதை மாற்ற விகிதம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகள்

ஆய்வுகள் மற்றும் ஆராய்ச்சிகள் மூன்று வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ஒரு நபரைப் பார்த்து டவுன் சிண்ட்ரோம் வகையைச் சொல்ல முடியாது. ஏனென்றால், அவை அனைத்தும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளைப் பகிர்ந்துகொள்கின்றன மற்றும் அவற்றின் குரோமோசோம் காரியோடைப்களில் மாறுபாடுகளைக் காட்டுகின்றன, இது உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகளின் போது அடையாளம் காணப்படலாம்.

Types of Down syndrome

டிரிசோமி 21:

இது மிகவும் பொதுவான வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இதில் மனித உடலில் உள்ள அனைத்து செல்களும் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலை எடுத்துச் செல்கின்றன.

டிரான்ஸ் லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம்:

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு சிறிய சதவீத மக்களில் இடமாற்றம் ஏற்படுகிறது. இங்கே, செல்கள் குரோமோசோம் 21 இன் முழுமையான அல்லது பகுதியளவு கூடுதல் நகலுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன அல்லது 21 ஐ விட வேறு சில குரோமோசோம் ஜோடிகளுடன் “டிரான்ஸ் லொகேஷன் (trans-located)” ஆகும்.

இந்த வகை மேலும் இரண்டு துணை வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது – குடும்ப மற்றும் டி நோவா.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்:

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலை கருத்தரிக்கும் போது பெற்றோரிடமிருந்து முன்கூட்டியே அனுப்பும்போது ஏற்படுகிறது.

மொசைக் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் செல்களின் கலவையைக் கொண்டுள்ளனர், சிலவற்றில் வழக்கமான 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மீதமுள்ளவை 27. இந்த நோய்க்குறி பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கையைக் குறிக்கும் சதவீதமாக விவரிக்கப்படுகிறது.

மொசைசிசம் வகை மற்ற இரண்டு வகைகளைக் காட்டிலும் குறைவான டவுன் சிண்ட்ரோம் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் அனைத்து செல்களும் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள்

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் எப்போது, ​​​​எப்படி கண்டறியப்படுகிறது என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா?

முதலில், இந்த கேள்விக்கு பதிலளிக்க டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனை ஒரு-படி செயல்முறை அல்ல என்பதை புரிந்து கொள்ளுங்கள். கர்ப்ப காலத்தில் இரண்டு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் எடுக்கப்படுகின்றன.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளை எவ்வாறு கண்டறிவது?
கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு தாய் ட்ரைசோமியின் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. ஆனால் என்.டி ஸ்கேன் மூலம் உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணமாக ஏற்படும் அசாதாரணங்களை (மூக்கின் எலும்பு இல்லாமை, பிற முக்கிய உறுப்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்கள்) ஆய்வில் கண்டறிய முடியும்.

1. திரையிடல் சோதனைகள் (Screening Tests):

முதல் ட்ரைமெஸ்டர் சோதனை:

கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களுக்குள், பின்வரும் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளை மேற்கொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.

டபுள் மார்க்கர் சோதனை:

கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய பிளாஸ்மா புரதம் A (PAPP-A) மற்றும் பீட்டா-மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (beta-hCG) ஆகிய இரண்டு ஹார்மோன்களின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஆபத்து காரணிகளைக் கண்டறிய செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனை இதுவாகும். )

Nuchal Translucency (NT) என்.டி ஸ்கேன்:

என்.டி அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் உங்கள் குழந்தையின் கழுத்தின் பின்பகுதியில் காணப்படும் திரவம் போன்ற தெளிவான திசுக்களின் அளவை அளவிடுகிறது. இந்த திசு அளவு எதிர்பார்த்ததை விட அசாதாரணமாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படும் அபாயம் இருக்கலாம்.

இரண்டாவது ட்ரைமெஸ்டர் சோதனை:

குவாட்ரபிள் டெஸ்ட் (Quadruple test)

கர்ப்பத்தின் 14 வாரங்கள் முதல் 20 வாரங்கள் வரை இந்த இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. முதல் மூன்று மாதங்களில் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளைத் தவறவிட்ட தாய்மார்களுக்கு மருத்துவர் இதைப் பரிந்துரைக்கிறார்.

தாய்வழி இரத்தத்தில் உள்ள இந்த நான்கு பொருட்களை அளவிடுவதன் மூலம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன – ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (Alpha-fetoprotein – AFP), மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (Human Chorionic Gonadotropin – hCG), எஸ்ட்ரியால் – Estriol (uE3 மற்றும் இன்ஹிபின் ஏ.

2. கண்டறியும் அல்லது உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள்:

உங்கள் முதல் அல்லது இரண்டாவது மூன்று மாதத் திரையிடல்கள் உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக் கோளாறின் அதிக ஆபத்தில் இருப்பதைக் கண்டறிந்தால், பின்வரும் மூன்று நோயறிதல் சோதனைகளில் ஒன்றை நீங்கள் எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள்.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி:

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) என்பது கர்ப்பகாலத்தின் 11வது மற்றும் 13வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு ஊடுருவும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் செயல்முறையாகும். குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான குழந்தையின் மரபணு ஒப்பனையை பகுப்பாய்வு செய்ய இந்த சோதனையின் போது நஞ்சுக்கொடி திசுக்கள் சேகரிக்கப்படுகின்றன.

அம்னோசென்டெசிஸ்:

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது மீண்டும் ஒரு ஆக்கிரமிப்பு மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் செயல்முறையாகும், மேலும் இது கர்ப்பத்தின் 15 மற்றும் 20வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.

இந்த சோதனையின் போது குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான குழந்தையின் மரபணு அமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதற்காக கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவம் பிரித்தெடுக்கப்படுகிறது.

என்.ஐ.பி.டி சோதனை (ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய சோதனை):

என்.ஐ.பி.டி சோதனை (NIPT) என்பது ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனையாகும், இது குழந்தையின் மரபணு அமைப்பைப் பரிசோதிக்க தாயின் இரத்தத்தின் மாதிரியை உள்ளடக்கியது.

Non-invasive prenatal test

கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு, உங்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் ஆரம்ப நோயறிதல் முகம் மற்றும் பிற உடல் அம்சங்களை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் இல்லாமலும் சில குழந்தைகள் இந்த முக அம்சங்களில் சிலவற்றைக் காட்டலாம். தேவைப்பட்டால், இதற்கான ஏதேனும் சோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சைகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சைக்கு மருந்து அல்லது ஒற்றை முறை இல்லை. இந்த குழந்தைகளை சிறப்பாக நடத்துவதற்கான சிறந்த வழி, சேர்ப்பதாகும், மீதமுள்ளவை தனிப்பட்ட குழந்தையின் உடல் மற்றும் அறிவுசார் திறனைப் பொறுத்தது. டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளுக்கான சிறந்த முடிவுகளை விளைவிப்பதில் நான்கு முக்கிய வகையான சிகிச்சைகள் உள்ளன:

  • உடல் சார்ந்த தெரபி (Physical Therapy)
  • பேச்சு மற்றும் மொழி தெரபி (Speech and Language Therapy)
  • நல்ல ஒழுக்கம் சார்ந்த தெரபி (Behavioural Therapy)
  • தொழில்சார் தெரபி (Occupational Therapy)

இந்த சிகிச்சைகளின் ஆரம்ப தலையீடு இந்த குழந்தைகளுக்கு சிறந்த முடிவுகளைப் பெறுவதற்கு முக்கியமாகும் என்று ஆராய்ச்சி கூறுகிறது.

இந்த சிகிச்சைகள் கூடுதலாக, அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்கள் இந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதற்கு பல உதவி சாதனங்களைக் கண்டறிய வழிவகுத்தன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் வராமல் தடுப்பது எப்படி?

டவுன் நோய்க்குறிக்கு தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. ஆனால், ஒரு தாயாக, ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கும் சில நடவடிக்கைகளை நீங்கள் பின்பற்றலாம்.

  • சரியான வயதில் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுங்கள், கர்ப்பம் தரிக்க சரியான வயது என்ன என்பதை தெரிந்து கொள்வது அவசியம்.
  • கர்ப்ப காலத்தில் தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் ஆரோக்கியமற்ற பழக்கங்களைத் தவிர்க்கவும்.
  • ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைத் தேர்ந்தெடுக்கவும்.
  • கர்ப்ப காலத்தில் முறையான பரிசோதனை மற்றும் தவறாமல் எல்லா சோதனைகளையும் செய்யவேண்டும்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உங்களுக்கு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசலாம். உங்களுக்கு கிடைக்கும் சோதனைகள் மற்றும் நடைமுறைகள் குறித்த சிறந்த ஆலோசனையை நீங்கள் பெற முடியும்.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் சென்னை மகளிர் மருத்துவமனை வலைப்பதிவுகள்!

உலக டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம் – மார்ச் 21

ஒவ்வொரு ஆண்டும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் மற்றும் அவர்களை ஆதரிப்பவர்களின் குரல் சத்தமாக ஒலிக்கிறது.

குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலால் ஏற்படும் முக்கியத்துவத்தைக் குறிக்க உலக டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம் கொண்டாட ஒவ்வொரு ஆண்டும் மார்ச் 21 கொண்டாடப்படுகிறது.

காதலுக்கும் குரோமோசோம்களுக்கும் எந்த சம்பந்தமும் இல்லை என்றும் தனித்துவமாக இருப்பதில் தவறில்லை என்றும் மக்கள் புரிந்து கொள்ள ஆரம்பித்தனர்.

5/5 - (1 vote)

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Translate »
error: Content is protected !!