குரோமோசோம்கள் என்பது நம் உடலில் உள்ள டிஎன்ஏவைக் கொண்ட பெரிய மரபணு சேமிப்புத் தொட்டிகள் என்பதை நாம் அனைவரும் அறிவோம். அதே சமயம் டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான காரணங்கள் என்ன என்பதை தெரிந்து கொள்வது அவசியம்.

இந்த குரோமோசோம் எண்ணில் உள்ள பொருத்தமின்மை, டவுன் சிண்ட்ரோம் (Down Syndrome) எனப்படும் மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறுக்கான முதன்மைக் காரணமாகிறது. மேலும் நம்மில் பெரும்பாலோர் இதைப் பற்றி அறிந்திருக்கிறோம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு வேறு இரண்டு காரணங்கள் உள்ளன என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா?

ஆம், குரோமோசோம் காரியோடைப் தவிர, டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய இரண்டு அடிப்படை காரணங்கள் இருக்கலாம்.

ஒரு சாதாரண மனிதனுக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன?

பொதுவாக, நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, இது ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் வரை இருக்கும். ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் ஒரு குரோமோசோம் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது.

இவற்றில் 22 ஜோடிகள் ஆண் மற்றும் பெண் இருவரிடமும் ஒரே மாதிரியாகத் தோற்றமளிக்கின்றன, மேலும் அவை ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. 23 வது ஜோடி பாலின குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் ஒவ்வொரு பாலினத்திற்கும் இடையில் வேறுபடுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு பெண்ணுக்கு XX குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, ஒரு ஆணுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் உள்ளது.

கார்யோடைப் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Karyotype Down Syndrome)

இரு பாலினங்களுக்கும் இடையே பொதுவாக இருக்கும் 22 ஜோடிகள் அளவின் அடிப்படையில் வரிசைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

டவுன் சிண்ட்ரோமின் காரியோடைப் டிரிசோமி 21 ஆகும், இது குழந்தை பிறக்கும் பொதுவான குரோமோசோம் நிலையாகும். ஒரு காரியோடைப் (karyotype) என்பது மனிதனின் குரோமோசோம்கள் வரிசையாக இருக்கும் ஒரு முழுமையான படம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு இந்த குரோமோசோமால் அமைப்பில் ஏதோ தவறு ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை குரோமோசோம் 21 (டிரிசோமி 21) இன் கூடுதல் நகலைப் பெறுகிறது. இதன் பொருள் அவர்கள் இரண்டு குரோமோசோம்களைக் காட்டிலும் ஒரு ஜோடியைக் கொண்டுள்ளனர்.

கூடுதல் பகுதி அல்லது முழு நிறமூர்த்தம் 21 இல் விளையும் இந்த அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவு டவுன் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணமாகும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் ஒரு காரியோடைப் 47, XY+21 (XY- ஆண் குழந்தை) அல்லது 47, XX+21 (XX – பெண் குழந்தை) எனக் குறிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், குழந்தைக்கு மொத்தம் 47 குரோமோசோம்கள் மற்றும் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் உள்ளது.

இந்தியாவில் எத்தனை குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஃபெடரேஷன் ஆஃப் இந்தியா புள்ளிவிவரங்களின்படி, சுமார் 830 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 பேர் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறிகள் கொண்டு பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

மேலும் ஒரு முக்கியமான விஷயத்தை கவனிக்க வேண்டும். கடந்த சில வருடங்களாக மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் சமூக உள்ளடக்கம் மேம்பட்டுள்ளதால் ட்ரிசோமி 21 உடன் ஆயுட்காலம் விதிவிலக்காக அதிகரித்துள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு காரணங்களை அதிகரிக்கக்கூடிய பிற காரணகள்:

பகுப்பாய்வு கண்டறிந்த டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு மற்ற இரண்டு சாத்தியக்கூறுகள் இவை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கு தாய் மற்றும் தந்தையின் வயது ஒரு காரணமா?

டவுன் நோய்க்குறியின் அதிக அதிர்வெண் 30 மற்றும் 39 வயதுக்கு இடைப்பட்ட தாய் மற்றும் தந்தைவழி வயதுக் குழுவில் கண்டறியப்பட்டது. இது 30 வயதுக்குட்பட்ட பெற்றோருடன் ஒப்பிடும் போது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பரம்பரையாக வருமா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டவுன் சிண்ட்ரோம் மரபுரிமையாக இல்லை. மாறாக, இனப்பெருக்க செல்கள் உருவாகும்போது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் சீரற்ற முறையில் நிகழ்கின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகள் ஒன்று டிரான்ஸ்லொகேஷன் (Translocation) டவுன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் மூலம் குழந்தை பாதிக்கப்பட்டால், அது மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் இருக்கலாம்.

இதை இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதென்றால். டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில் இது பாதிக்கப்படாத பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படும். குரோமோசோம் 21 மற்றும் பிறவற்றிற்கு இடையில் மரபணுப் பொருட்களின் மறுசீரமைப்பை பெற்றோர் கொண்டு செல்லலாம் (சமநிலை இடமாற்றம்). ஒரு சீரான இடமாற்ற நிலையில் மரபணுப் பொருட்கள் எதுவும் பாதிக்கப்படுவதில்லை, அதனால் பெற்றோர் இயல்பாக இருப்பார்கள்.

ஆனால் சமநிலையான இடமாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்பட்டால், சமநிலையற்ற குரோமோசோமால் நிலை ஏற்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் 21 இன் சமநிலையற்ற இடமாற்றத்தைப் பெறுபவர்கள் குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணுப் பொருளைக் கொண்டிருக்கலாம், இது டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் சென்னை மகளிர் மருத்துவமனை வலைப்பதிவுகள்!

கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் கோளாறு இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால் என்ன செய்வது?

இந்த நிலையை முதலில் உங்கள் 13 வார என்.டி அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் (NT Scan) மூலம் கண்டறியலாம். 40% டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் ஸ்கேன் செய்வதில் கட்டமைப்புக் குறைபாடுகளைக் காட்டவில்லை என்பதைத் தெரிவிக்கவும். இவை கடுமையான நிலைமைகளுடன் வேறு சில மரபணு கோளாறுகளாக இருக்கலாம். இதைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் ஸ்கேனில் டவுன் சிண்ட்ரோம் நிலைமைகளை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிந்தால், சில உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படும்.

5/5 - (122 votes)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here