ஒருவருடைய குரோமோசோம் காரியோடைப்பைப் படிக்கும் வரை, ஒருவருடைய டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகள் (Types of Down Syndrome) அடையாளம் காண முடியாது. உடல் அம்சங்கள் மற்றும் நடத்தைகள் எல்லா வகைகளையும் ஒத்திருப்பதே இதற்குக் காரணம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் காரியோடைப்பைப் புரிந்துகொள்வது எப்படி?

பொதுவாக, நம் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. குரோமோசோம் 21 கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் (Down Syndrome) ஏற்படுகிறது, இது இரண்டை விட மூன்று ஜோடியாக மாறும்.

மூன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகள்

ஆய்வுகள் டிரிசோமி 21 ஐ மூன்று வெவ்வேறு வகைகளாக வகைப்படுத்தி கீழே விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன. உங்கள் குழந்தை எந்த வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைக் கண்டறிய, உறுதிப்படுத்தும் சோதனை தேவைப்படுகிறது. மேலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான காரணங்கள் என்ன என்பதை தெரிந்து கொள்ளலாம்.

  1. டிரிசோமி 21 (Trisomy 21)

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் 95% பேருக்கு டிரிசோமி 21 (Trisomy 21) இருப்பதால் இது மிகவும் பொதுவான வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும்.

இந்த வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் மூலம், உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் இரண்டுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன, அதாவது, உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் வழக்கமான 2 பிரதிகளுக்குப் பதிலாக 3 தனித்தனியான குரோமோசோம் 21 நகல் உள்ளது.

டிரிசோமி 21 ஐ எவ்வாறு கண்டறிவது?

இரண்டு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் உள்ளன – ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மற்றும் கண்டறியும் சோதனைகள்.

கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை செய்யப்படுகிறது, இது உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மருத்துவர் கண்டறிய உதவுகிறது. நோயறிதல் சோதனைகள் என்பது உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம் காரியோடைப் படிப்பதன் மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா இல்லையா என்பதைக் கண்டறியும் உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் ஆகும்.

  1. டிரான்ஸ் லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Translocation Down Syndrome)

குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி அல்லது முழு கூடுதல் நகலை மற்றொரு குரோமோசோம் ஜோடியுடன் இணைக்கும்போது டிரான்ஸ் லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இது பொதுவாக குரோமோசோம் 14 அல்லது 15 உடன் இணைக்கப்படும், ஆனால் இது வேறு சில ஜோடிகளுடன் இணைக்கப்படும் சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. இந்த வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் ஒரு சிறிய சதவீதத்தில் ஏற்படுகிறது, தோராயமாக 3 முதல் 4% வரை.

Translocation Down Syndrome
Image Source: Scientific and Academic Publishing

டிரான்ஸ் லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Translocation Down Syndrome) மேலும் இரண்டு வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குடும்பம் (Familial):

இந்த வழக்கில், பெற்றோர் மரபணு பொருட்களின் மறுசீரமைப்பை எடுத்துச் செல்வார்கள். ஆனால் இந்த மறுசீரமைப்பு பெற்றோரின் எந்த மரபணுப் பொருளின் ஆதாயமோ அல்லது இழப்பையோ ஏற்படுத்தாது மற்றும் சமப்படுத்தப்பட்ட இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெற்றோரின் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 45 குரோமோசோம்கள் மட்டுமே இருக்கும் ஆனால் சாதாரணமாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்கும். இருப்பினும், இந்த சமநிலையற்ற மரபணுப் பொருள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பெறப்பட்டால், குரோமோசோம் 21 இன் அசாதாரண இடமாற்றம் உருவாகிறது, இது குழந்தைக்கு டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது.

டி நோவா (De nova):

டி நோவா வகைகளில், பெற்றோருக்கு சாதாரண காரியோடைப் (குரோமோசோம் ஏற்பாடு) உள்ளது, ஆனால் அசாதாரண குரோமோசோம் காரியோடைப் தாய்வழி ஒடுக்கற்பிரிவின் போது தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது (குரோமோசோம் ஜோடிகள் பிரிக்கத் தவறும் போது ஏற்படும்).

டிரான்ஸ் லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருப்பதைக் கண்டறிய உங்கள் கருவின் குரோமோசோம்களை மருத்துவர் ஆய்வு செய்கிறார். எந்த குரோமோசோமால் ஜோடியில் கூடுதல் நகல் உள்ளது மற்றும் அது அனைத்து செல்களிலும் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும் இது உங்கள் மருத்துவரை அனுமதிக்கிறது.

21 இன் கூடுதல் நகல் அதன் சொந்த குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக வேறு ஏதேனும் ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் இணைக்கப்பட்டிருந்தால், அது ஒரு இடமாற்ற நோய்க்குறி என கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இடமாற்ற நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது மரபுரிமையா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய பெற்றோரின் குரோமோசோம்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

  1. மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Mosaic Down Syndrome)

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Mosaic Down Syndrome) அரிதான வகை (1% மட்டுமே).

இந்த வகை நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு செல்கள் கலவை உள்ளது. இதன் பொருள் சில செல்கள் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளன, இது மொத்தம் 47 ஆகவும், மற்றவை சாதாரண 46 குரோமோசோம்களாகவும் இருக்கும்.

Mosaic Down Syndrome

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் எப்படி ஏற்படுகிறது?

குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் கருத்தரித்த சிறிது நேரத்திலேயே பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படும் போது இது ஏற்படுகிறது. இது எவ்வளவு சீக்கிரம் நிகழ்கிறது என்பது பாதிக்கப்படும் உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கையை தீர்மானிக்கிறது.

அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ், டிரிசோமி 21 மற்றும் இடமாற்றம் உள்ள குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இந்த வகை நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை குறைவான அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது. ஏனென்றால், சில செல்கள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், இது தொடர்பான ஒப்பீட்டு ஆய்வு நடந்து வருகிறது.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு கண்டறிவது?

சில செல்கள் மட்டும் 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலை எடுத்துச் சென்றால், தோல் அல்லது மூளை செல்கள் சம்பந்தப்பட்ட மற்ற உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகளை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் (Mosaic Down Syndrome) சதவீதமாக விவரிக்கப்படுகிறது.

இதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் 20 செல்களிலிருந்து குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்வார். உதாரணமாக, இதில், 5 செல்களில் 46 குரோமோசோம்களும் மற்றவற்றில் 47ம் இருந்தால், குழந்தைக்கு 75% மொசைசிசம் (mosaicism) இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் சென்னை மகளிர் மருத்துவமனை வலைப்பதிவுகள்!

தனித்துவமாகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் இருத்தல்:

எந்த வகையான டவுன் நோய்க்குறிக்கும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் அவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதற்கு ஆதரவாக பல அமைப்புகள் உள்ளன. நம்மைப் போலவே இந்த நபர்களும் ஒரு வசதியான மற்றும் வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ வைக்கும் பணி மற்றும் பார்வையை முன்னோக்கி கொண்டு செல்ல அவர்கள் அனைவரும் ஒன்றிணைகிறார்கள்.

5/5 - (1 vote)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here