டவுன் நோய்க் குறிக்கான (Non-invasive Prenatal Testing- NIPT) என்றால் என்ன?

என்ஐபிடி என்பது ஒரு ஆக்கிரமிப்பு வகையை சேராத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் செய்யப்படும் பரிசோதனை ஆகும். இது தாயின் இரத்த மாதிரியைப் பரிசோதிப்பதன் மூலமாக குழந்தையின் நஞ்சுக்கொடியிலிருக்கும் டி.என்.ஏ வை முழுமையாக ஆராய்கிறது.
இந்த பரிசோதனை மூலம் கர்ப்பிணி பெண் குரோமோசோம் கோளாறு உள்ள குழந்தையை பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தில் இருக்கிறாரா என்பதை அடையாளம் காட்ட உதவும். இருப்பினும், என்ஐபிடி போன்ற ஒரு சோதனைக்கு கருவுற்ற தாயை உட்படுத்துவதன் மூலமாக மட்டுமே வளரும் குழந்தைக்கு உண்மையில் குரோமோசோம் கோளாறு உள்ளதா என்பதை உறுதியாக தீர்மானிக்க முடியாது. நாம் இந்த சோதனையின் மூலம் அறிவதெல்லாம் இத்தகைய குறைபாடு வளரும் குழந்தைக்கு இருக்க வாய்ப்பு உள்ளதா என்ற அனுமானத்தை மட்டுமே. இந்த சோதனையின் மூலம் குழந்தைக்கு மரபணு அசாதாரணம் இருக்கிறதா என்பதை மிக உறுதியாகச் சொல்ல முடியாவிட்டாலும், இதன் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமானவை. ஆராய்ச்சிகளில் நமக்கு தெரிவதெல்லாம் டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட் நோய்க்குறி, படாவ் நோய்க்குறி போன்ற சிக்கல்களைப் பொறுத்த வரையில் இந்த சோதனையின் முடிவுகள் 97 முதல் 99 சதவீதம் துல்லியமாக இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது.

ஒரு என்ஐபிடி ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகளை நாம் ஆராய்வதன் மூலம் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற பிற நோயறிதல் பரிசோதனைகளுக்கு கருவுற்ற தாயை உட்படுத்த வேண்டுமா என்பதை தீர்மானிக்க உதவும். சி.வி.எஸ் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் ஒரு குழந்தையின் சொந்த மரபணுப் பொருளை பகுப்பாய்வு செய்கின்றன. மேலும் அவை நஞ்சுக்கொடி அல்லது அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து மாதிரியை சேகரித்து ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதை 100 சதவீதம் உறுதியாகத் தீர்மானிக்க உதவுகின்றன. இருப்பினும் அந்த வகையிலான பிற சோதனைகளில் ஒரு சிறிய அளவிலாவது ஆக்கிரமிப்பினால் ஏற்படும் அசவுகரியம் அல்லது கருச்சிதைவுக்கான அபாயங்கள் இருக்கின்றன.

(Non-invasive Prenatal Testing- NIPT) சோதனை எப்போது செய்யப்படுகிறது?

கர்ப்ப காலத்தில் கருவுற்றதிலிருந்து 9 வாரங்களுக்குப் பிறகு எந்த நேரத்திலும் NIPT சோதனையை செய்ய முடியும் பிற எல்லா வகையிலான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனைகளை விடவும் NIPT சோதனை முந்தையது. இதனோடு பிற வகையிலான சோதனை செய்யப்படும் காலகட்டங்களை ஒப்பிட்டால் நுச்சால் ஒளிஊடுருவல் சோதனை 11 மற்றும் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. சி.வி.எஸ் சோதனை 11 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. குவாட் சோதனை 15 முதல் 21 வாரங்களுக்கு இடையில் முடிக்கப்படுகிறது.மேலும் அம்னோசென்டெஸிஸ் சோதனை பொதுவாக 16 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

என்ஐபிடி பரிசோதனை எதை வெளிப்படுத்தும்?

ஒரு NIPT சோதனையின் முடிவைக் கொண்டு கருவில் வளரும் குழந்தைக்கு பரிசோதிக்கப்பட்ட அசாதாரணங்களில் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதை அறிய முடியும். இந்த சோதனையின் முடிவுகள் ஒரு கணிப்பினை மட்டுமே செய்ய உதவுகின்றன. இந்த சோதனையின் மூலம் வளரும் குழந்தைக்கு ஏதேனும் அசாதாரண தன்மை இருப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், சம்பந்தப்பட்ட மகப்பேறியல் நிபுணர் சி.வி.எஸ் அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனைகளுக்கு கருவுற்ற தாயை உட்படுத்துமாறு பரிந்துரைக்கலாம்.

NIPT கள் சில குரோமோசோம் தொடர்பான அசாதாரணங்களை மட்டுமே சோதிக்கின்றன. ஸ்பைனா பிஃபிடா (குழந்தையின் முதுகெலும்பில் உள்ள குறைபாடு) போன்ற பல பெரிய சிக்கலான குறைபாடுகளை இத்தகைய சோதனைகளின் வாயிலாகக் கண்டறிய முடியாது. எனவே குழந்தை எவ்வாறு வளருகிறது என்பதைத் தீர்மானிக்க கருவுற்ற தாய்க்கு இன்னும் 12 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனை செய்ய வேண்டியிருக்கும்.

முதல் மூன்று மாத காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகளை உள்ளடக்கிய ஒருங்கிணைந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைக்கு பதிலாக கருவுற்ற தாய் ஒரு NIPT சோதனையைத் தேர்ந்தெடுக்கலாம். ஒருங்கிணைந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனையின் முடிவுகள் ஒரு NIPT யைப்போல துல்லியமாக இருப்பதில்லை. ஆராய்ச்சிகள் NIPT சோதனை 99 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான துல்லிய விகிதத்தைக் கொண்டிருப்பதாகக் கூறுகின்றன.

மற்றொரு முதல் மூன்று மாத ஸ்கிரீனிங் சோதனையின்போது அதிக ஆபத்துக்களைப் பற்றிய சந்தேகங்கள் தோன்றுமானால் சில நோயாளிகள் ஒரு NIPT பரிசோதனையைத் தேர்ந்தெடுக்கிறார்கள்.

NIPT கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன?

NIPT பரிசோதனை வயிற்றில் வளரும் கருவின் டி.என்.ஏ- வை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. இந்த செல்கள் இயற்கையிலேயே தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் காணப்படுகின்றன. இந்த துண்டுகள் செல் இல்லாத டி.என்.ஏ (cfDNA) என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இந்த cfDNA வின் டிஜிட்டல் பகுப்பாய்வு மூலம் பின்வரும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளை அடையாளம் காண முடியும்:

ட்ரைசோமி 13 – படாவ் நோய்க்குறி.

ட்ரைசோமி 18 – எட்வர்ட் நோய்க்குறி.

ட்ரைசோமி 21 – டவுன் நோய்க்குறி.

எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கிய செக்ஸ் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்.

இந்த சோதனையின் முடிவுகள் நிகழ்தகவில் பதிவிடுவதன் மூலம் அறிவிக்கப்படுகின்றன. குறைந்த ஆபத்தினை உணர்த்தும் சோதனை முடிவுகள் குழந்தைக்கு அசாதாரண தன்மை இருப்பதற்கு 0.01 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளதைக் காட்டுகின்றன. அதே நேரத்தில் மிக அதிக ஆபத்தினை உணர்த்தும் சோதனை முடிவுகள் அசாதாரணத் தன்மை இருப்பதற்கு 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளதைக் காட்டுகின்றன.

இது ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை மட்டுமே. ஆகவே இந்த சோதனை குரோமோசோம் அசாதாரணத்திற்கான அதிக வாய்ப்பைக் காட்டினால்,குழந்தைக்கு உண்மையிலேயே அசாதாரணத்தன்மை இருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க சி.வி.எஸ் அல்லது அம்னோசென்டெஸிஸ் போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வது இன்னமும் அவசியமாகிறது.

சோதனைக்காக சேகரிக்கப்படும் மாதிரிகள் பகுப்பாய்வுக்காக வெளிநாடுகளுக்கு அனுப்பப்பட்டால், பொதுவாக 15 நாட்களுக்குள் NIPT முடிவுகள் வழங்கப்படும்.

NIPT எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

ஒரு என்ஐபிடி சோதனையின்போது ஒரு ஊசி மற்றும் சிரிஞ்ச் மூலம் தாயின் கையில் இருந்து விரைவாக இரத்தம் சேகரிக்கப் படுகிறது. இதனால் இந்த சோதனை தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் பாதுகாப்பானது. இவ்வாறு எடுக்கப்பட்ட மாதிரி பின்னர் ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. அங்கு இரத்தத்தில் காணப்படும் குழந்தையின் டி.என்.ஏ துண்டுகள் அசாதாரண அறிகுறிகளைக் கண்டறிவதற்காகப் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.

ஒரு NIPT பரிசோதனை செய்வதில் தாய்க்கோ குழந்தைக்கு ஏதேனும் ஆபத்து உண்டாகுமா?

கருவுற்ற தாயிடமிருந்து பெறப்படும் ஒரு இரத்த மாதிரியைக் கொண்டே ஒரு என்ஐபிடி செய்யப்படுகிறது. எனவே இந்தப் பரிசோதனையில் சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்துக்கள் மிகவும் குறைவு. மேலும் இது ஒரு ஆக்கிரமிப்பு வகையைச் சேர்ந்த பரிசோதனையாக இல்லாத காரணத்தால் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான அபாயம் இந்த சோதனையில் கிடையாது.

சில நேரங்களில் இந்த சோதனை தோல்வியடைய வாய்ப்புள்ளது. ஏனெனில் இரத்த மாதிரியில் உள்ள சி.எஃப்.டி.என்.ஏ அளவு பகுப்பாய்வு செய்ய முடியாத அளவுக்கு குறைவாக இருக்கலாம். சி.எஃப்.டி.என்.ஏவின் அளவுகள் படிப்படியாக கர்ப்பகாலத்துடன் அதிகரிக்கின்றன. அதனால் கர்ப்பிணி பெண் முதல் முறை இந்த பரிசோதனையின் முடிவை பெற முடியாத நிலையில் மீண்டும் சில காலம் கழித்து மீண்டும் முயற்சிக்க சில தாய்மார்கள் விருப்பம் தெரிவிக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி தொடர்பாக NIPT இலிருந்து என்ன மாதிரியான முடிவுகளைப் பெற முடியும்?

டவுன் நோய்க்குறி சம்பந்தமாக NIPT இலிருந்து நாம் மூன்று சாத்தியமான முடிவுகளை பெற இயலும்:

நேர்மறை முடிவு: டவுன் நோய்க்குறியால் குழந்தை உறுதியாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்ற கணிப்பு. இந்த சூழ்நிலையில் NIPT கொடுத்த முடிவை உறுதிப்படுத்த ஒரு ஆக்கிரமிப்பு சோதனை வழங்கப்பட வேண்டும்.

எதிர்மறை: டவுன் நோய்க்குறியால் குழந்தை பாதிக்கப்பட வாய்ப்பில்லை என்ற கணிப்பு.

உறுதியற்றது: உறுதியான முடிவெடுக்க வழிசெய்யாத முடிவுகள். இந்த நிலை ஏற்படக் காரணம் சேகரிக்கப்பட்ட தாயின் இரத்த மாதிரியில் இருக்கும் கரு டி.என்.ஏவின் விகிதம் துல்லியமான முடிவைக் கொடுக்கும் அளவுக்கு போதுமானதாக இல்லை. காலப்போக்கில் கரு இன்னமும் வளரும்போது cfDNA வின் அளவு அதிகரித்திருக்கும் என்ற நம்பிக்கையில் NIPT மீண்டும் செய்யப்படலாம்.

NIPT – பரிசோதனையின் முடிவுகள் துல்லியமானதா , நம்பகத்தன்மை கொண்டதா

என்ஐபிடி மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் சோதனையாகும், இது ஒரு ஆபத்து காரணியை மட்டுமே நமக்குத் தெரிவிக்கிறது. இது ஒரு நோயறிதல் செயல்பாடு அல்ல என்பதை நாம் உணர வேண்டும். குறைந்த ஆபத்து மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ள பெண்களுக்கு ஸ்கிரீனிங் சோதனை என்ற முறையில் என்ஐபிடியைப் பயன்படுத்தலாம். அதிக வயதைக் கொண்ட கருவுற்ற தாய்மார்களில் மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கும்போது, இவர்கள் NIPT பரிசோதனையிலிருந்து அதிக நன்மை பெறுவார்கள் என்பதால் பிற வகையிலான ஆக்கிரமிப்பு சோதனைகளை இவர்கள் தவிர்க்க வாய்ப்புள்ளது.

தவறான நேர்மறையான முடிவுகள் ஏற்படுவதற்கு பல காரணங்கள் உள்ளன: உதாரணத்திற்கு கர்ப்பத்தின் ஆரம்பக் கட்டத்தில் இந்த சோதனை செய்யப்படும்போது தாயினாலோ அல்லது மற்றொரு கருவினாலோ உறிஞ்சப்படுவதால் கொஞ்சம் கொஞ்சமாக மறைந்து கொண்டிருக்கும் ஒரு இரட்டைக் குழந்தையின் மீதமுள்ள டி.என்.ஏவை வளர்ந்து கொண்டிருக்கும் குழந்தையின் டி என் என்று தவறாகக் கருதி அதை நாம் எடுத்து சோதிப்பதன் மூலம் சோதனையின் முடிவுகள் நம்பாத தகுந்தவையாக இல்லாமல் மாறலாம். தவறுதலாக தாயின் டி என் ஏ வை நாம் சேகரித்து அதனை வளரும் குழந்தையின் டி என் ஏ என்று கருதி சோதிப்பதன் மூலம் தாயின் மரபு வழி குறைபாட்டினை குழந்தையின் மரபு வழிக் குறைபாடாக நாம் கருதுவதற்கு வாய்ப்புள்ளது.

தாய் அதிக எடை அல்லது பருமனானவராக இருந்தால், அவரது இரத்தத்தில் காணப்படும் குழந்தையின் டி.என்.ஏ அளவு மிகக் குறைவாக இருக்கலாம். இந்த சூழ்நிலையில் தவறான எதிர்மறை சோதனை முடிவு அல்லது நிச்சயமற்ற முடிவு ஏற்படக்கூடும்.

தவறான என்ஐபிடி முடிவுகளுக்கு மற்றொரு சாத்தியமான காரணம் உள்ளது: செல் இல்லாத கரு டி.என்.ஏ பெரும்பாலும் கருவின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து சேகரிக்கப்படுகிறது.

சில நேரங்களில் சில செல் கோடுகள் குழந்தையில் வளராது அதன் நஞ்சுக்கொடியில் மட்டுமே வளருகின்றன. இதன் காரணமாக ஒரு அசாதாரணமான செல் கோடு குழந்தையில் இருந்து கருவில் இல்லாமல் இருந்தால் தவறான எதிர்மறை சோதனை முடிவுகள் ஏற்படக்கூடும். மாறாக அசாதாரணமான செல் கோடு குழந்தையில் இல்லாமல் அதன் நஞ்சுக்கொடியில் மட்டுமே இருந்தால் தவறான நேர்மறை முடிவுகள் ஏற்படக்கூடும்.

டவுன் நோய்க்குறியை என்ஐபிடி எவ்வாறு கண்டறிகிறது?

மனிதர்கள் பொதுவாக தமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் மரபணுக்களைக் கொண்ட டி.என்.ஏவின் சுருளால் ஆனது. இது உடல் எவ்வாறு வேலை செய்ய வேண்டும் என்ற வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. ஏதேனும் ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த கூடுதல் மரபணு தகவலைக் கொண்டிருப்பதன் காரணமாக டவுன் நோய்க்குறி உள்ள நபர் மற்றவரிடமிருந்து வேறுபட்ட தவறான உடல் மற்றும் மன பண்புகளைக் கொண்டுள்ளார்.

NIPT பின்வருவானவற்றையும் சோதிக்கிறது:

ட்ரைசோமி 18 – எட்வர்ட் நோய்க்குறி – இது ஒரு கடுமையான உடல் மற்றும் மன அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் நிலையாகும். இது ட்ரைசோமி -18 எனப்படும் குரோமோசோமின் நகல் கூடுதலாக உள்ளதால் ஏற்படும் விளைவாகும்.

ட்ரைசோமி 13 – படாவ் நோய்க்குறி – இந்த நிலை உள்ள குழந்தை ஒரு சில நாட்களுக்கு மேல் அரிதாகவே உயிர்வாழும். இது ஒரு தீவிரமான நிலையாகப் பார்க்கப்படுகிறது. இது ட்ரைசோமி -13 எனப்படும் கூடுதல் குரோமோசோமின் விளைவாகும்.

ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் அந்த குறிப்பிட்ட குரோமோசோமுக்கு பொருத்தமான குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ வரிசைகள் உள்ளன. ஆகையால், ஒவ்வொரு குரோமோசோமையும் இணைக்கும் அல்லது வரைபடப்படுத்தும் அனைத்து டி.என்.ஏ காட்சிகளையும் பகுப்பாய்வு செய்து அவற்றை சரியாக எண்ணுவதன் மூலம், தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள குரோமோசோம் 21 இன் மொத்த அளவினை மற்ற குரோமோசோம்களின் அளவோடு ஒப்பிட்டுப் பார்க்க வாய்ப்பு உள்ளது.

வரை படத்தில் இயல்பைவிட அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம் காணப்பட்டால் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருக்க வாய்ப்புள்ளது கண்டறியப்படுகிறது. இந்த சோதனையின் மூலம் கருவிற்கு டவுன் நோய்க்குறி ஏற்பட வாய்ப்புள்ள அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பங்களை நாம் எளிதாகக் கண்டுகொள்ளலாம்.

இந்த சோதனைக்காக செல் இல்லாத கரு டி.என்.ஏ (சி.எஃப்.டி.என்.ஏ) நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து சேகரிக்கப்படுகிறது. இது கர்ப்ப காலத்தின் சுமார் 4-5 வார காலத்தில் கண்டறியக்கூடியது. பெரும்பாலான கர்ப்பங்களில் சி.எஃப்.டி.என்.ஏவின் அளவு கருவுற்ற 10 வாரங்களில் டவுன் நோய்க்குறியை பரிசோதிக்க தேவையான போதுமான அளவை அடைகிறது.

ஒருங்கிணைந்த அல்லது நான்கு மடங்கு சோதனையிலிருந்து என்ஐபிடி எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

இந்த இரண்டுவகையிலான சோதனைகளின்போதும் தாயின் இரத்த மாதிரிதான் பரிசோதனைக்கு சேகரிக்கப்படுகிறது. ஆயினும் என்ஐபிடி சோதனையானது கருவுற்ற தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள செல்-இல்லாத டி.என்.ஏவை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. ஆனால் மாறாக ஒருங்கிணைந்த மற்றும் நான்கு மடங்கு சோதனைகள் தாயின் ஹார்மோன் அளவை பகுப்பாய்வு செய்கின்றன.

குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான வாய்ப்பினை உறுதி செய்வதில் முதல் மூன்று மாத ஒருங்கிணைந்த சோதனை அல்லது இரண்டாவது மூன்று மாத கால சோதனை ஆகியவற்றை விட என்ஐபிடி சோதனையால் 98% க்கும் அதிகமான துல்லியமான முடிவுகளைக் கொடுக்க இயலும்.